Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen für intestinale und urogenitale Fehlbildungen mittels "whole exome sequencing" (WES)

Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, 2021

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Kause-Zriouil, Franziska (VerfasserIn)
Körperschaft: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn (Grad-verleihende Institution)
Weitere Verfasser: Reutter, Heiko (AkademischeR BetreuerIn)
Format: UnknownFormat
Sprache:ger
Veröffentlicht: Bonn 2021
Schlagworte:
Hochschulschrift
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Beschreibung
Zusammenfassung:Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, 2021
Beschreibung:Enthält Veröffentlichungen: "HSPA6: A new autosomal recessive candidate gene for the VATER/VACTERL malformation spectrum", doi: 10.1002/bdr2.1493 / "Whole exome sequencing identifies a mutation in EYA1 and GLI3 in a patient with branchio-otic syndrome and esophageal atresia: Coincidence or a digenic mode of inheritance?" , doi: 10.3892/mmr.2017.8196 / "CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations", doi: 10.1016/j.ajhg.2019.10.004
Beschreibung:43 Seiten
Illustrationen, Diagramme