Mikrodeletionen im chromosomalen Bereich 9q33.3-q34.11 bei fünf Patienten mit Intelligenzminderung sowie Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle mit inkompletter Penetranz: Genotyp-Phänotyp-Korrelation und Kandidatengenanalyse

Illustrationen, Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, 2018

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Ehret, Julia (VerfasserIn)
Körperschaft: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn (Grad-verleihende Institution)
Weitere Verfasser: Nöthen, Markus Maria (AkademischeR BetreuerIn)
Format: UnknownFormat
Sprache:ger
Veröffentlicht: Bonn 2019
Schlagworte:
Hochschulschrift
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Beschreibung
Zusammenfassung:Illustrationen, Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, 2018
Beschreibung:Enthält Veröffentlichung: "Microdeletions in 9q33.3-q34.11. in five patients with intellectual disability, microcephaly, and seizures of incomplete penetrance: is STXBP1 not the only causative gene?" aus Molecular cytogenetics, 2015, DOI 10.1186/s13039-015-0178-8
Beschreibung:46 Seiten
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