Exomsequenzierung bei Patienten mit psychomotorischen Entwicklungsstörungen und Charakterisierung des Phänotyps bei MYT1L-Mutationen

Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, 2021

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Windheuser, Isabelle (VerfasserIn)
Körperschaft: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn (Grad-verleihende Institution)
Weitere Verfasser: Nöthen, Markus Maria (AkademischeR BetreuerIn)
Format: UnknownFormat
Sprache:ger
Veröffentlicht: Bonn 2021
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Beschreibung
Zusammenfassung:Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, 2021
Beschreibung:Enthält Veröffentlichung : "Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations", doi.org./10.1002/ajmg.a.61515
Beschreibung:44 Seiten
Illustrationen, Diagramme