Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen für angeborene zerebrale Fehlbildungen mittels „Whole-Exome Sequencing (WES)"

Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, 2020

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Weitensteiner, Valerie Elisabeth (VerfasserIn)
Körperschaft: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn (Grad-verleihende Institution)
Weitere Verfasser: Reutter, Heiko (AkademischeR BetreuerIn)
Format: UnknownFormat
Sprache:ger
Veröffentlicht: Bonn 2020
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Beschreibung
Zusammenfassung:Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, 2020
Beschreibung:Enthält Veröffentlichung: "Exome sequencing in syndromic brain malformations identifies novel mutations in ACTB, and SLC9A6, and suggests BAZIA as a new candidate gene", DIO: 10.1002/bdr2.1200
Beschreibung:32 Blätter
Illustrationen, Diagramme